ЯК ЦЕ ПРАЦЮЄ

Складіть спільно з Вашим лікарем персоналізований план запобігання чи виявлення раку молочної залози, яєчників, товстої кишки або простати на ранній або більш виліковній стадії.

ПРЕВЕНТИВНА ІНФОРМАЦІЯ, ЩО РЯТУЄ ЖИТТЯ

10-15% наслідувальних форм раку, що виникають у жінок і чоловіків, викликані спадковими генетичними мутаціями.

Спадковий рак викликається мутаціями в генах, що передаються у спадок. «Сімейні» випадки одного типу раку часто спостерігаються у декількох членів родини одного або декількох поколінь. З кожним поколінням рак модифікується та може проявляти себе в значно молодшому віці, ніж в попередньому.

Термін «сімейний рак» означає, що випадок захворювання на рак в родині зустрічається значно частіше, ніж в поодиноких випадках. Для цього типу раку не встановлено специфічної мутації, сімейний рак може мати спадкову причину, яка на даному етапі розвитку науки не відома.

Спорадичний рак – це неспадкова форма раку, яка може розвитися внаслідок виникнення спонтанних мутацій, що накопичилися в людини протягом життя. Причину спорадичного раку не можна пояснити за рахунок якогось окремого чинника. Такі фактори як вік, спосіб життя, стан навколишнього середовища впливають на розвиток спорадичного раку та можуть бути його причиною.

Мутація може збільшити Ваш ризик виникнення раку.

Мутації в генах, які досліджує тест «Color», не є поширеними, але у разі їх наявності, імовірність захворіти на рак значно підвищується.

Наприклад, у більшості жінок, які досягли 80-річного віку, імовірність захворіти на рак молочної залози становить 10%, проте наявність мутації в гені BRCA1 підвищує цю ймовірність до 81%.
Наявність мутації в гені APC у жінки або чоловіка, які досягли 80-річного віку, збільшує вірогідність захворіти на колоректальний рак до 70-100%.

Виявлення раку на ранній стадії збільшує шанси на одужання.

Показник загальної 5-річної виживаності для онкологічних захворювань, визначених тестом «Color», різко збільшується у разі виявлення їх на ранній стадії, яка легше піддається лікуванню 8

«COLOR» ДЛЯ ЖІНОК І ЧОЛОВІКІВ

«Color» – це дослідження 30 генів, в тому числі BRCA1 і BRCA2, покликаний допомогти чоловікам і жінкам дізнатися про генетичний ризик розвитку основних типів спадкового раку.

Генетичне тестування «Color» призначене для жінок та чоловіків з метою виявлення мутацій в комплексному наборі генів, пов’язаних з основними видами спадкового раку: молочної залози, колоректального раку, меланоми, раку яєчників, підшлункової залози, передміхурової залози, шлунку, матки.

ТЕСТУВАННЯ БУДЕ КОРИСНИМ І ДЛЯ ВАШИХ РОДИЧІВ

Результати Вашого дослідження можуть бути корисними і для Ваших родичів будь-якої статі з метою визначення їх власних ризиків виникнення раку.

Ми рекомендуємо Вам поділитися своїми результатами тестування з родичами, оскільки це може бути корисно і для них. Однак, звертаємо увагу, що Ваші результати є унікальними. Навіть якщо у Вас немає мутації, вона може бути у Ваших родичів.

ПОСИЛАННЯ

  1. Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015 ; 121 (1) : 25-33 . Pubmed Abstract
  2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. December 2005 ; 104 (12) : 2807-16 . Pubmed Abstract
  3. Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am J Hum Genet. March 2001 ; 68 (3) : 700-10 . Pubmed Abstract
  4. Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer. Breast Cancer Res Treat. November 1993 ; 28 (2) : 115-20 . Pubmed Abstract
  5. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003 ; 302 (5645) : 643-6 . Pubmed Abstract
  6. Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer. Gastro. 2010 Jun ; 138 (6) : 2044-58 .
  7. Burt RW, et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastro. 2004 Aug ; 127 (2) : 444-51 .
  8. SEER Stat Fact Sheets: Breast Cancer. Published November 2013 . National Cancer Institute
ЯК ЦЕ ПРАЦЮЄ
Крок 1:
Замовте набір
Замовте набір «Сolor» через сайт, або зателефонувавши нам. Це швидко, просто і ми доставимо набір прямо до Вашого будинку. Також Ви можете здати дослідження у нас в лабораторії.
Крок 2:
Надайте зразок слини.

Надайте зразок слини в пробірці, яка міститься у наборі. Після цього ми проведемо секвенування Ваших генів.

Подивіться, як надати зразок. (Відео)

Крок 3:
Отримайте свої результати онлайн.
Ви отримаєте електронний лист після того, як Ваші результати будуть розглянуті сертифікованим медичним спеціалістом. Якщо у Вас виникнуть будь-які запитання, зв’яжіться з нами.
Крок 4:
Складіть план попередження раку зі своїм лікарем
Ми робимо легким обмін результатами тестування з Вашим лікарем, так що Ви можете спільно з ним скласти персоналізований план захисту і попередження захворювання.
Крок 5:
Залишайтеся поінформованими.
Оскільки сфера онкології і генетики постійно розвивається, «Сolor» інформуватиме Вас щодо змін, які стосуються Ваших результатів.

ЗБІР ЗРАЗКА СЛИНИ (ВІДЕО)

Надайте зразок слини в пробірці, що міститься у наборі. Після цього ми проведемо секвенування Ваших генів.

Подивіться коротке відео про те, як просто зібрати зразок слини.

ЗРУЧНИЙ ДОСТУП ДО ВАШИХ РЕЗУЛЬТАТІВ

Після того, як генетик перегляне Ваші результати, Ви отримаєте повідомлення електронною поштою про те, що вони готові.

Більшість людей отримують негативний результат.

Це означає, що мутацій, пов’язаних з підвищеним ризиком розвитку раку молочної залози, товстої і прямої кишки, меланоми, раку яєчників, підшлункової залози, передміхурової залози, шлунку або раку матки не було виявлено в жодному із 30 проаналізованих генів.

Попри обнадійливість, це не виключає Ваші ризики. Екологічні фактори, спосіб життя та історія сім’ї без відомого генетичного зв’язку є причиною більшості спадкових ракових захворювань. Важливо, незалежно від Ваших результатів, слідувати плану захисту і профілактики, який рекомендований вашим лікарем.

Ознайомтесь зі зразком негативного звіту

Невеликий відсоток людей отримують позитивний результат. 1

Це означає, що у Вас виявлено мутацію, яка збільшує ризик розвитку раку. Цей результат не означає, що у Вас є рак або що Ви точно захворієте на рак протягом життя. Але важливо, щоб Ви повідомили ці результати своєму лікарю і спільно з ним розробили персоналізований план захисту і профілактики.

Оскільки мутації можуть вплинути на ризик розвитку декількох видів раку, ми можемо виявити інформацію про генетичний ризик раку, що не охоплюється тестом «Сolor», наприклад, рак нирок чи щитовидної залози. Якщо ми виявимо, що через мутації Ваш ризик щодо цих видів раку збільшується, ми повідомимо Вас про це.

Ознайомтесь із зразком позитивного звіту.

Нормально мати варіант невідомого значення (ВНЗ).

Ми всі маємо різний генетичний рівень. Зазвичай, щоб побачити зміни в генах, які вимагають подальших наукових досліджень, потрібно визначити, чи вони пов’язані з підвищеним ризиком розвитку раку. Більшість з них зрештою виявляються доброякісними. 2 , 3 , 4 Ми спробуємо зв’язатися з Вами, коли їх класифікують.

У цьому випадку Ви і Ваш лікар повинні використати Вашу особисту і сімейну історію, щоб скласти план захисту і профілактики.

ГЕНЕТИЧНІ КОНСУЛЬТАНТИ ПОРУЧ, ЩОБ ДОПОМОГТИ

Генетична консультація з кожним тестом «Сolor»

Замовляючи «Сolor», Ви отримуєте можливість безкоштовної консультації із нашим сертифікованим генетиком. Вам потрібно з’ясувати, що означають Ваші результати? Ви цікавитесь наукою поза генетичним тестуванням? Наші генетичні консультанти можуть допомогти. З метою надання додаткових послуг з генетичної консультації, окрім наших власних сертифікованих і ліцензованих генетичних консультантів, ми співпрацюємо з програмою генетики і попередження раку Університету Каліфорнія в Сан-Франциско (UCSF).

References

  1. Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015 ; 121 (1) : 25-33 . Pubmed Abstract
  2. Eggington JM, Bowles KR, Moyes K, et al. A comprehensive laboratory-based program for classification of variants of uncertain significance in hereditary cancer genes. Clin Genet. September 2014 ; 86 (3) : 229-37 . Pubmed Abstract
  3. Easton DF, Deffenbaugh AM, Pruss D et al. A systematic genetic assessment of 1,433 sequence variants of unknown clinical significance in the BRCA1 and BRCA2 breast cancer-predisposition genes. Am J Hum Genet. November 2007 ; 81 (5) : 873-83 . Pubmed Abstract
  4. Akbari MR, Zhang S, Fan I, et al. Clinical impact of unclassified variants of the BRCA1 and BRCA2 genes. J Med Genet. October 2011 ; 48 (11) : 783-6 . Pubmed Abstract

ТЕСТУВАННЯ 30 ГЕНІВ ДЛЯ ВИЯВЛЕННЯ РИЗИКУ СПАДКОВОГО РАКУ

Тест «Color» аналізує гени, які найбільше пов’язані з мутаціями, що можуть збільшити ризик розвитку раку молочної залози, колоректального раку, меланоми, раку яєчників, підшлункової залози, передміхурової залози*, шлунку і раку матки.
Рак
Молочної залози
Яєчників
Матки
Колоректальний
Меланома
Підшлункової залози
Шлунку
Простати*
BRCA1
BRCA2
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2 ***
EPCAM **
APC
MUTYH
MITF **
BAP1
CDKN2A
CDK4 **
TP53
PTEN
STK11
CDH1
BMPR1A
SMAD4
GREM1 **
POLD1 **
POLE **
PALB2
CHEK2
ATM
NBN
BARD1
BRIP1
RAD51C
RAD51D
* Зверніть увагу, що вивчення ролі генів та рекомендації щодо скринінгу спадкового раку все ще знаходяться в стадії розробки. Частиною сервісу «Сolor» є інформування пацієнтів, якщо з’являються нові наукові дані щодо результатів дослідження.
** Досліджуються тільки ділянки, що впливають на ризик розвитку раку: CDK4: досліджується тільки chr12:g.58145429-58145431 (кодон 24); EPCAM: досліджуються тільки великі делеції та дуплікації, в тому числі 3 кінця гена; GREM1: досліджуються тільки дуплікації в регуляторному регіоні гену; MITF: досліджуються тільки chr3:g.70014091 (включаючи c.952G>A); POLD1: досліджуються тільки chr19:g.50909713; POLE: досліджуються лише chr12:g.133250250 (включаючи c.1270C>G).
*** PMS2: Екзони 12-15 не аналізовано.
1