ЯК ЦЕ ПРАЦЮЄ
Складіть спільно з Вашим лікарем персоналізований план запобігання чи виявлення раку молочної залози, яєчників, товстої кишки або простати на ранній або більш виліковній стадії.
ПРЕВЕНТИВНА ІНФОРМАЦІЯ, ЩО РЯТУЄ ЖИТТЯ
10-15% наслідувальних форм раку, що виникають у жінок і чоловіків, викликані спадковими генетичними мутаціями.
Спадковий рак викликається мутаціями в генах, що передаються у спадок. «Сімейні» випадки одного типу раку часто спостерігаються у декількох членів родини одного або декількох поколінь. З кожним поколінням рак модифікується та може проявляти себе в значно молодшому віці, ніж в попередньому.
Термін «сімейний рак» означає, що випадок захворювання на рак в родині зустрічається значно частіше, ніж в поодиноких випадках. Для цього типу раку не встановлено специфічної мутації, сімейний рак може мати спадкову причину, яка на даному етапі розвитку науки не відома.
Спорадичний рак – це неспадкова форма раку, яка може розвитися внаслідок виникнення спонтанних мутацій, що накопичилися в людини протягом життя. Причину спорадичного раку не можна пояснити за рахунок якогось окремого чинника. Такі фактори як вік, спосіб життя, стан навколишнього середовища впливають на розвиток спорадичного раку та можуть бути його причиною.
Мутація може збільшити Ваш ризик виникнення раку.
Мутації в генах, які досліджує тест «Color», не є поширеними, але у разі їх наявності, імовірність захворіти на рак значно підвищується.
Наприклад, у більшості жінок, які досягли 80-річного віку, імовірність захворіти на рак молочної залози становить 10%, проте наявність мутації в гені BRCA1 підвищує цю ймовірність до 81%.
Наявність мутації в гені APC у жінки або чоловіка, які досягли 80-річного віку, збільшує вірогідність захворіти на колоректальний рак до 70-100%.
Виявлення раку на ранній стадії збільшує шанси на одужання.
Показник загальної 5-річної виживаності для онкологічних захворювань, визначених тестом «Color», різко збільшується у разі виявлення їх на ранній стадії, яка легше піддається лікуванню 8
«Color» – це дослідження 30 генів, в тому числі BRCA1 і BRCA2, покликаний допомогти чоловікам і жінкам дізнатися про генетичний ризик розвитку основних типів спадкового раку.
Генетичне тестування «Color» призначене для жінок та чоловіків з метою виявлення мутацій в комплексному наборі генів, пов’язаних з основними видами спадкового раку: молочної залози, колоректального раку, меланоми, раку яєчників, підшлункової залози, передміхурової залози, шлунку, матки.
Результати Вашого дослідження можуть бути корисними і для Ваших родичів будь-якої статі з метою визначення їх власних ризиків виникнення раку.
Ми рекомендуємо Вам поділитися своїми результатами тестування з родичами, оскільки це може бути корисно і для них. Однак, звертаємо увагу, що Ваші результати є унікальними. Навіть якщо у Вас немає мутації, вона може бути у Ваших родичів.
ПОСИЛАННЯ
- Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015 ; 121 (1) : 25-33 . Pubmed Abstract
- Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. December 2005 ; 104 (12) : 2807-16 . Pubmed Abstract
- Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am J Hum Genet. March 2001 ; 68 (3) : 700-10 . Pubmed Abstract
- Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer. Breast Cancer Res Treat. November 1993 ; 28 (2) : 115-20 . Pubmed Abstract
- King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003 ; 302 (5645) : 643-6 . Pubmed Abstract
- Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer. Gastro. 2010 Jun ; 138 (6) : 2044-58 .
- Burt RW, et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastro. 2004 Aug ; 127 (2) : 444-51 .
- SEER Stat Fact Sheets: Breast Cancer. Published November 2013 . National Cancer Institute
ЗРУЧНИЙ ДОСТУП ДО ВАШИХ РЕЗУЛЬТАТІВ
Після того, як генетик перегляне Ваші результати, Ви отримаєте повідомлення електронною поштою про те, що вони готові.
ГЕНЕТИЧНІ КОНСУЛЬТАНТИ ПОРУЧ, ЩОБ ДОПОМОГТИ
Генетична консультація з кожним тестом «Сolor»
Замовляючи «Сolor», Ви отримуєте можливість безкоштовної консультації із нашим сертифікованим генетиком. Вам потрібно з’ясувати, що означають Ваші результати? Ви цікавитесь наукою поза генетичним тестуванням? Наші генетичні консультанти можуть допомогти. З метою надання додаткових послуг з генетичної консультації, окрім наших власних сертифікованих і ліцензованих генетичних консультантів, ми співпрацюємо з програмою генетики і попередження раку Університету Каліфорнія в Сан-Франциско (UCSF).
References
- Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015 ; 121 (1) : 25-33 . Pubmed Abstract
- Eggington JM, Bowles KR, Moyes K, et al. A comprehensive laboratory-based program for classification of variants of uncertain significance in hereditary cancer genes. Clin Genet. September 2014 ; 86 (3) : 229-37 . Pubmed Abstract
- Easton DF, Deffenbaugh AM, Pruss D et al. A systematic genetic assessment of 1,433 sequence variants of unknown clinical significance in the BRCA1 and BRCA2 breast cancer-predisposition genes. Am J Hum Genet. November 2007 ; 81 (5) : 873-83 . Pubmed Abstract
- Akbari MR, Zhang S, Fan I, et al. Clinical impact of unclassified variants of the BRCA1 and BRCA2 genes. J Med Genet. October 2011 ; 48 (11) : 783-6 . Pubmed Abstract
ТЕСТУВАННЯ 30 ГЕНІВ ДЛЯ ВИЯВЛЕННЯ РИЗИКУ СПАДКОВОГО РАКУ
Рак
|
Молочної залози
|
Яєчників
|
Матки
|
Колоректальний
|
Меланома
|
Підшлункової залози
|
Шлунку
|
Простати*
|
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BRCA1 |
●
|
●
|
●
|
●
|
||||
BRCA2 |
●
|
●
|
●
|
●
|
●
|
|||
MLH1 |
●
|
●
|
●
|
●
|
●
|
|||
MSH2 |
●
|
●
|
●
|
●
|
●
|
|||
MSH6 |
●
|
●
|
●
|
●
|
||||
PMS2 *** |
●
|
●
|
●
|
|||||
EPCAM ** |
●
|
●
|
●
|
●
|
●
|
|||
APC |
●
|
●
|
●
|
|||||
MUTYH |
●
|
|||||||
MITF ** |
●
|
|||||||
BAP1 |
●
|
|||||||
CDKN2A |
●
|
●
|
||||||
CDK4 ** |
●
|
|||||||
TP53 |
●
|
●
|
●
|
●
|
●
|
●
|
●
|
●
|
PTEN |
●
|
●
|
●
|
●
|
||||
STK11 |
●
|
●
|
●
|
●
|
●
|
●
|
||
CDH1 |
●
|
●
|
||||||
BMPR1A |
●
|
●
|
●
|
|||||
SMAD4 |
●
|
●
|
●
|
|||||
GREM1 ** |
●
|
|||||||
POLD1 ** |
●
|
|||||||
POLE ** |
●
|
|||||||
PALB2 |
●
|
●
|
●
|
|||||
CHEK2 |
●
|
●
|
●
|
|||||
ATM |
●
|
●
|
||||||
NBN |
●
|
●
|
||||||
BARD1 |
●
|
●
|
||||||
BRIP1 |
●
|
●
|
||||||
RAD51C |
●
|
|||||||
RAD51D |
●
|